ГИПОФОСФАТАЗИЯ

Гипофосфатазия (ГФФ, в международной литературе – HPP) , – редкое наследственное заболевание. Первое упоминание о заболевании относится к середине прошлого века. Изначально врачи описали эту патологию как тяжелую форму рахита с задержкой роста и судорогами. Со временем было установлено, что болезнь относиться к числу наследственных метаболических заболеваний вызванных мутацией гена ALPL, который кодирует одну из форм фермента щелочной фосфатазы, которую мы далее будем называть щелочной фосфатазой (ЩФ). Как результат, дефицит ЩФ приводит к полиорганной патологии,но прежде всего к нарушению минерализации костной ткани. Выделяют несколько форм болезни, которые различаются и по возрасту начала и по тяжести клинических проявлений: перинатальную, младенческую, детскую и взрослую форму заболевания.

Врачи на основании клинических симптомов могут заподозрить болезнь. Затем проводятся лабораторные тесты и инструментальное исследование. У всех больных в биохимическом анализе крови снижена активность фермента щелочной фосфатазы. Иногда этот важнейший критерий болезни пропускают, поскольку существуют свои возрастные нормы, а в лабораториях могут применять только усредненные показатели. Также рекомендуется проводить определение пиридоксальфосфата и других форм витамина В6 но это не является рутинной процедурой и проводится в единичных лабораториях. Как правило, чем тяжелее форма ГФФ, тем ниже концентрация ЩФ в сыворотке и выше концентрация пиридоксальфосфата в плазме. Во многих случаях также рекомендуется проведения ДНК диагностики, если активность фермента была снижена.

Гипофосфатазия относится к числу наследственных болезней, для которых существует лечение. Совсем недавно была разработана специальная ферментная заместительная терапия асфотазой альфа. Препарат для терапии зарегистрирован в Европе и США. Смысл терапии заключается в том, что пациенту вводят недостающий фермент. В самой процедуре введения фермента нет ничего сложного и страшного. Про определенном навыке это можно проводить в любой больнице. За рубежом многие пациенты получают лечение на дому. Эффект терапии во многом зависит от того когда было начато лечение. При раннем начале ферментзаместительной терапии есть шанс, что будет достигнут значительный эффект, и ребенок будет расти и развиваться с догоняющим темпом. В РФ группой экспертов разработаны клинические рекомендации по лечению болезни гипофосфатазии с ними ознакомиться можно на сайте www.med-gen.ru.

Общественные организации и фонды России

Гипофосфатазия пока не входит в перечень орфанных заболеваний, лечение которых проводится за счёт средств региональных бюджетов, однако, пациенты имеют возможность лечиться в России. Помочь пациентам получить лечение, повысить информированность общества о редких болезнях, а также добиваться продвижения законодательных инициатив в области орфанных заболеваний могут общественные организации. Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний имеет в своей структуре группу по редким заболевания скелета. На сайте организации можно более подробно ознакомиться с деятельностью общества, написать письмо, прочитать журнал по редким болезням - www.rare-diseases.ru Центр помощи пациентам «ГЕНОМ» помогает пациентам с редкими заболеваниями, в том числе с гипофосфатазией. На сайте организации вы можете подробнее узнать и о болезни и о реальной помощи пациентам с редкими заболеваниями.